计算生物学家发现了蛋白质变异的惊人影响。
每个人都有一个独特的DNA“指纹”。换句话说，任何两个人的遗传物质都可以清楚地分辨出来。慕尼黑工业大学(TUM)的计算生物学家们现在已经确定了这些变化的影响被大大低估了。新的见解可能会对个性化医疗的发展产生重要影响。
蛋白质是生命的机器。没有它们，细胞就无法发挥作用。大约2万种不同的蛋白质对人体的新陈代谢、生长和再生负责。蛋白质的组成部分是氨基酸。这些是根据DNA中所定义的蓝图在细胞中组装的。
一项广泛的研究，其中检查了6万人的血液样本，显示出健康个体的蛋白质之间出现了惊人的变化：在两个非相关个体中，平均20,000个结构单元（即氨基酸）具有被称为SAVs的差异（单个氨基酸变体）。美国的麦克阿瑟实验室已经组装了大约1000万个这样的SAV。
“到目前为止，许多专家认为大多数的变异对蛋白质功能没有实质性的影响，”柏克哈德教授说，他是生物信息学和计算生物学的主席。这种假设很难被证明:实验研究不能为如此大量的学者进行。事实上，相关的实验数据只有不到0.01%的SAVs。
因此，研究人员开发了一种方法，可以通过计算机模拟来预测SAVs的影响。利用实验室实验获得的数据，一个程序预测了99.99%的萨瓦尔人的可能的影响，而这些人什么都不知道。“除了统计方法，我们还使用人工智能，特别是机器学习和神经网络。这项研究的主要作者Yannick Mahlich解释说:“这让我们能够创造出模型。”
研究人员对他们自己的研究结果感到惊讶:在数百万人的健康人群蛋白质中，有强烈的影响。据预测，在超过5%的人口中，对细胞功能的影响比罕见的变异更大，也就是说，在不到1%的人群中观察到的变化。
然而，计算生物学家无法确定其影响的确切性质。这些变异可能会影响我们检测气味的能力，或者可能导致新陈代谢的差异;它们可能导致疾病，或者增加对病原体的免疫力。它们也会影响个人对环境影响或药物的反应。“这些效应在日常生活中都不会被发现，”教授说。“但在某些情况下，其中一些可能会变得很重要，例如，当我们得到某种药物或第一次接触到某种特定的影响时。”
在他看来，蛋白质变异的影响不能简单地归类为好或坏。“人类和其他物种之间的差异的对比表明，每个物种都尝试了许多不同的变体。”“在今天的情况下，这些甚至可能对个人有害。”但是，如果环境条件发生变化，可以想见，同样的变化可能有助于物种的生存。
“对蛋白质结构和功能的变化的研究刚刚开始，”罗斯特教授说。然而，他相信新的见解将为个性化医疗的发展铺平道路，“已经存在利用DNA来发现单个蛋白质的功能的能力。”在未来，我们还将能够利用这些信息确定最佳的食物和药物。”