经过对上消化道各部分活检过的组织的分子进行新的研究，乔治城伦巴第综合癌症中心的研究人员已经确定了基因突变和其他因素的显著差异，即使这个差异很微妙，但是这有助于为癌症患者开发更有效的治疗方案。这一发现是值得关注的，因为消化道器官是由口腔蜿蜒向下直到直肠的，这就使消化道可能会出现一系列的癌症，其中每一种都可以接受精确的治疗。
在这项研究中，研究人员主要侧重于小肠腺癌（SBA），并将其与上消化道的连接小肠两端的器官相比较，分别是胃食管区域和右侧结肠癌。胃肠道或称之为GI的每个部分在消化食物过程中各司其职，因此它们具有不同的结构和分子差异。该调查结果于2017年6月30日在西班牙巴塞罗那举行的欧洲医学肿瘤学胃肠道会议上公布。
“我们的研究主要是因为SBA的危害严重的受到了低估，而全国发病率在持续增加，我们想弄清楚它们有什么独特之处，”医学博士、乔治敦大学医学院的医学助理教授、该研究的首席研究员Mohamed E. Salem表示，“我们没有很好的SBA方面的研究数据，所以我们一直像治疗结肠癌一样治疗它，我们真的需要根据它们独特的属性来进行治疗了。”
研究人员从胃肠道癌症患者的组织储存库中查看了4278例肿瘤样本。研究人员能够清楚地识别出531个SBA; 2674例胃食管癌;和1,073次双侧结肠癌。通过使用各种基因测序技术，他们确定了基因表达的好坏程度，或者其“开启”制备蛋白质的程度如何。他们还计算了所谓的肿瘤突变负荷或称之为TML，这可以作为肿瘤对免疫治疗的反应程度的标志，相反的是，数据表明当发现更高浓度的TML时，免疫治疗更有效。
研究人员在SBA中发现了一组频繁突变的基因，当临床医生寻求使用在特定突变的癌症中的最有效的靶向治疗方法时，这些基因可能会有帮助。这次研究中，研究人员在SBA中鉴定出KRAS，BRAF，BRCA2和其他一些基因。这些基因的突变可以影响治疗的选择以及如何更好地靶向突变。
其后，研究人员将SBA突变与胃肠道两个其他部位的突变进行了比较，在各种基因中发现了较高和较低的突变频率。他们发现SBA更像是结肠而不是胃癌。
然而更重要的是，与右侧结肠癌相比，他们发现胃食管癌的PD-L1表达水平高出两倍，但是在这些肿瘤和SBA之间没有发现明显的差异。 PD-L1通常用作证明癌症是否会对免疫治疗有反应的标记物，通常PD-L1水平越高，癌症对某些免疫疗法反应越敏感。
“通过这项研究得到的这个数据库在我看来是SBA相关的最大的数据库之一，”Salem说，“之前，结肠的研究者发现左侧结肠和双侧结肠之间有非常独特的差异，因此我们的研究利用了这些发现，探索了双侧结肠癌和SBA之间的差异。我们现在看到消化道的这些区域从一个地区过渡到另一个地区时会发生连续的分子变化。”
Salem说，下一步将尝试把这些发现与患者治疗结果相关联，起初会是回顾性或后瞻性研究，之后希望能设计一个前瞻性临床试验，以确定哪些治疗方案对于SBAs患者最有利。