检测与治疗
在2月20日刊登的自然方法杂志上，来自约翰霍普金斯大学，安大略癌症研究所和多伦多大学的团队成员详细介绍了他们有前途的新方法来检测DNA上是否存在额外的标记，称为胞嘧啶甲基化。
胞嘧啶是构成DNA的四个主要遗传构件或核苷酸的之一。甲基化简单地指存在与核苷酸连接的生物化学（甲基）基团，在这种情况下是胞嘧啶。这种改变版本的胞嘧啶可以影响重要基因打开或关闭的方式。这样的遗传错误可以在细胞内发挥健康的活性。
检查这些标记对于试图抑制甲基化在各种健康问题中的精确作用的研究是重要的。但目前的映射甲基化的方法各自具有顽固的缺点，例如DNA样品的苛刻处理和使用特别大和预处理的组织样品的需要。
在Nature Methods中描述的新软件与市售的纳米孔测序装置一起使用。作者说，这种技术将直接表征较小组织样本的DNA甲基化。“我们展示，通过仔细分析纳米孔测序数据，我们可以提取这一额外的信息层，”首席作者Jared T. Simpson说（安大略癌症研究所的信息和生物计算项目的主要研究员和助理多伦多大学计算机科学教授）。
国际团队的软件设计与牛津Nanopore技术Minion排序器，大约一个大的USB拇指驱动器的大小工作。当使用该单元时，DNA通过512个非常小的孔被拉出，因为电流通过。当DNA移动通过孔时，电流的特殊变化允许软件识别DNA的序列，现在也识别DNA上的甲基化标记。
在自然方法论文中研究人员说，他们首先使用合成甲基化DNA来“训练”他们的软件，以区分甲基化的胞嘧啶和胞嘧啶缺乏关键的生化附件。然后团队成员测试了来自人乳腺癌细胞的DNA样品的软件过程，并成功检测了癌症和正常样品之间甲基化的变化。
约翰·霍普金斯大学生物医学工程助理教授兼这项研究的高级作者Winston Timp表示：“这种技术可以读取长片段的DNA，看到样本中甲基化的程度发生变化。它让我们看看甲基化的变化如何在个体分子通过这个孔时出现。”
研究人员说，这些信息是重要的，因为错误的甲基化被认为在出生缺陷和疾病中发挥作用，如类风湿性关节炎，以及癌症。Timp说：“我们已经知道，甲基化变化在癌症的发展早期就出现了。”他说有关DNA甲基化的更多信息可能有助于设计新的方法在早期阶段检测癌症和开发新的治疗，更准确地针对患者的基因组成。
为了帮助推进这样的研究，团队成员已经使他们的纳米孔测序软件检测DNA甲基化在免费开源基础上提供了
athttps：//github.com/jts/nanopolish。
“我们已经将这一研究向前迈出了关键一步，我希望，这个领域的其他人将立即开始使用该软件。”