摘要：研究人员已经发现一种新的方法来治疗脆骨病，这种疾病是一种先天性的疾病，导致骨骼脆弱容易折断。该研究表明，所谓的转化生长因子β的骨基质的重要信号蛋白的过度活性与疾病的病因有关。
贝勒医学院的研究人员发现了一种新的方法来治疗脆骨病，这种疾病是一种先天性的疾病，导致骨骼脆弱容易折断。。
这项研究发表在《自然医学》杂志的最新一期，结果显示，在被称为转化生长因子β的骨基质的重要信号蛋白的过度活动与疾病的病因有关。
“有脆骨病的儿童和成人的许多遗传的原因，”贝勒和霍华德休斯医学研究所的研究员博士，分子和人类遗传学教授布伦丹·李说。“我们已经发现了很多人，但临床医生还是不能容易地分辨出这些不同的形式。”
李教授说，新研究表明，这些不同形式的导致骨骼质量和数量下降有可能存在着共同机制。
“这种识别在骨疾病的一个重要概念是，虽然许多不同的基因突变可影响在骨基质的蛋白质（如胶原蛋白），但他们是在一个共同的通路作用引起的骨疾病 --即它们会影响信号转导蛋白如何调用转化生长因子β（TGF）被传递到细胞中的骨，”李说。“我们现在有针对影响胶原蛋白和胶原蛋白加工酶的基因突变如何导致骨骼脆弱有了更深的了解。”
胶原蛋白是人体内最常见的蛋白质，和四种最常见的类型是存在于不同类型的组织，包括骨，软骨，血管，和肾脏。
在动物研究中，Lee和他的同事们发现，使用抗体的转化生长因子蛋白的封锁可以用不同的形式，使患有脆骨病的小鼠恢复骨量。
“这种治疗甚至会比其他现有的方法更有效，”李说。
目前开发中的药物阻断人体中的这条通路，所以最终的工作可以被转化为人体研究，他说。
现有的解决方法围绕症状管理，如预防骨折，物理治疗和骨加强药品，而不是针对疾病的根本原因的药物，他说。
这项研究是新颖的，因为它显示了一个个性化的方式来更有效的治疗患有这些形式的脆骨病的病人。
“我们希望这一做法也将用于更常见形式的骨质疏松症，”李说。